一、初步咨询与需求评估
用户可拨打400-8381-255进行免费咨询，遗传咨询师会了解家族史、症状表现等，推荐适合的检测项目。可预约线下面谈或线上视频。
二、检测项目选择
根据评估结果，可选择单基因病检测、全外显子组测序或全基因组测序。检测平台包括MGISEQ-200和Illumina HiSeq，覆盖已知致病基因。
三、样本采集与送检
确认检测后，用户可至昆山实验室采样或邮寄样本。血液样本需2-5mL，口腔拭子需采集多根。样本采集后由专人接收并录入系统。
四、检测与报告周期
检测周期通常为15-30个工作日，复杂项目可能延长。报告出具后，遗传咨询师会主动联系用户解读结果，并提供健康管理建议。
五、后续支持
对于致病性变异，本中心可协助转诊至昆山或上海三甲医院遗传科。用户也可定期参加线上遗传病知识讲座，获取最新信息。
昆山本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。